¿Qué es el Síndrome de Williams? y ¿Cómo nos afecta? El síndrome de Williams es una enfermedad genética rara caracterizada por un trastorno del desarrollo de una malformación cardiaca en el 75 % de los casos, con retraso psicomotor. Está caracterizado por los siguientes síntomas: Retraso del desarrollo del lenguaje Tendencia a la distracción, trastorno por déficit de atención (TDA) Encorvamiento del dedo meñique hacia adentro Trastornos de aprendizaje Estatura baja con relación al resto de la familia Tórax hundido Puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba Labios prominentes con una boca abierta Piel que cubre la esquina interna del ojo Dientes parcialmente faltantes, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y ampliamente espaciados Las personas con este síndrome tienen un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos, de manera aleatoria. Este síndrome se presenta en 1 de cada 8 mil nacimientos aproximadamente. Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se malforman. Tratamiento Al ser un trastorno genético no existe un tratamiento de curación para el síndrome de Williams, sino que se tratan las alteraciones de salud, del desarrollo y de la conducta que se presentan en cada caso particular, mediante la terapia del desarrollo, la terapia del lenguaje y terapia ocupacional, el objetivo real y alcanzable es la integración social y laboral de estas personas cuando lleguen a ser adultos.
